Centro Interdipartimentale Malattie Rare (CIMR)

Informazioni Utili

Presentazione

“I pazienti affetti da Malattie rare sono caratterizzati da una ampia diversità di disordini e sintomi che variano, non solo da malattia a malattia, ma anche fra i pazienti che soffrono della stessa malattia. Quando arrivano ai nostri Centri raccontano tutti gli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati nel territorio, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e di benefici sociali adeguati, scarsa coordinazione dell’assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà di reintegrarsi nel lavoro e negli ambienti sociali e familiari.

I risultati ottenuti fino ad oggi dal Personale Sanitario e dalla Comunità scientifica, seppur di notevole importanza, non sembrano ancora sufficienti. Ancora molto si può e si deve fare per assicurare una assistenza migliore ai pazienti affetti da Malattia rara.

Uno degli obiettivi principali del Centro Interdipartimentale per le Malattie rare del Policlinico Umberto I è quello di assicurare, ai pazienti con Malattia rara che si rivolgono alla nostra Azienda, una migliore presa in carico assistenziale, terapeutica e riabilitativa, coniugando la Ricerca scientifica, la formazione e l’informazione, con il coinvolgimento di tutte le risorse scientifiche ed assistenziali che possiamo mettere in campo e la Rete interna e regionale con l’ausilio delle Associazioni dei pazienti e dei Servizi territoriali di competenza. Inoltre, come è nello spirito del Policlinico Umberto I sin dalla sua fondazione, evitare disuguaglianze dell’accesso alle cure e ai farmaci, coordinando, in particolare a livello Regionale, azioni politiche forti a beneficio dei Malati rari e delle loro famiglie.

L’assistenza per questi pazienti prevede la totale presa in carico con il coinvolgimento di tutti i Dipartimenti Assistenziali. Il personale sanitario coinvolto nella Rete del Policlinico interagisce anche con le diverse Associazioni dei pazienti e con i Servizi Territoriali competenti sia a livello Regionale che Nazionale.

 

Con DCA n. UOO413 del 15/09/2017 e UOO63 del 2018, Il Policlinico Umberto I ha recepito il nuovo elenco ed aggiornato la rete dei Centri di riferimento dedicati alle Malattie rare, mediante il quale sviluppare azioni di prevenzione, sorveglianza, miglioramento degli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promozione di informazione e la formazione.
Negli anni è stato condotto un lavoro capillare di revisione e di interazione presso le diverse Unità Operative, per facilitare la stesura e la condivisione dei percorsi diagnostico-terapeutici (PDTA)  che vengono aggiornati e condivisi con gli altri centri della Regione Lazio (Vedi sito Malattie Rare Regione Lazio).  La Regione Lazio ha identificato n° 18 Centri e ha individuato nel Policlinico Umberto I il Centro HUB rispetto all’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea e all’Ospedale di Latina (entrambi sedi dell’Università di Roma la Sapienza) riconosciuti come Centri SPOKE.

Nell’anno 2020 i pazienti affetti da malattie rare a cui è stata prestata assistenza sono stati circa 14000. Più del 50% di questi pazienti non sono residenti nella regione Lazio; il 36% proviene dalle regioni del sud-Italia e il 16% dalle regioni del nord-Italia a dimostrazione che il Policlinico è un Centro di Riferimento Nazionale per le Malattie

Direzione

Direttore: Prof. Andrea Lenzi – Direttore UOC di Endocrinologia, Malattie del Metabolismo e Andrologia e del Dipartimento di Medicina Sperimentale – Referente Regione Lazio per le Malattie rare nel Tavolo Interregionale e nel Gruppo Nazionale del Ministero della Salute

Segreteria

Segreteria Organizzativa Centro Interdipartimentale Malattie Rare: Antonella Di Francesco
Staff  Direzione Generale
Tel: 0649979444
E-mail: antonella.difrancesco@uniroma1.ita.difrancesco@policlinicoumberto1.it

Comitato esecutivo

Prof. Vincenzo Leuzzi
Direttore UOC Neuropsichiatria Infantile, DAI Neuroscienze e Salute Mentale

Prof. Fiorina Giona
Dirigente Medico, DAI Ematologia Oncologia e Dermatologia

Prof. Giovanni Pellacani

Direttore UOC  Dermatologica, DAI Ematologia, Oncologia e Dermatologia

Prof. Piero Cascone
Direttore UOC Chirurgia Maxillo Facciale, DAI Testa Collo

Prof. Andrea Isidori
Direttore UP Diagnostica strumentale avanzata in endocrinologia, DAI Medicina Interna, Scienze Endorcrino-Metaboliche Malattie Infettive

Prof. Luigi Tarani

Dirigente Medico, Responsabile FAS Genetica Clinica Pediatrica, DAI Materno Infantile e Scienze Uro-Ginecologiche

 

Antonella Di Francesco
Segreteria

Attività del CIMR

  • curare gli aspetti di natura strategica e organizzativa dei Centri di riferimento aziendali nel loro complesso, nonché curare il monitoraggio e la valutazione dell’attività degli stessi;
  • esprimere valutazioni e pareri sul generale andamento dei centri e sulla loro evoluzione;
  • implementare attività necessarie al mantenimento dell’accreditamento di Centri di riferimento e dei Presidi attualmente attivi e a proposte di nuove richieste di autorizzazione;
  • curare l’aggiornamento del sistema informativo SIMaRaL allo scopo di validare la certificazione di malattia rara effettuata dal Presidio Spoke
  • di affidare la qualifica di componenti del Comitato Esecutivo a non più di 6 professionisti, che conserveranno l’afferenza alla struttura di riferimento e, qualora titolari di incarico di direzione/responsabilità di Unita Organizzativa, ne manterranno la titolarità;
  • di rimandare ad un successivo provvedimento l’individuazione dei componenti del Comitato Esecutivo;

Referenti di Area

Malattie Rare Neurometaboliche e Neurologiche: Prof. Vincenzo Leuzzi
Malattie Rare Ematologiche: Dott.ssa Fiorina Giona
Malattie Rare Nefrologiche: Prof. Santo Morabito
Malattie Rare  Crioglobulinemia: Prof. Milvia Casato
Malattie Rare Sistema Immunitario: Prof.ssa Isabella Quinti
Malattie Rare Oculistiche: Prof. Alessandro Lambiase
Malattie Rare Reumatologiche: Dott.ssa Roberta Priori
Malattie Rare Displasie Scheletriche: Dott. Mauro Celli
Malattie Rare Malformazioni Cranio Facciali: Prof. Piero Cascone
Malattie Rare Dermatologiche e Neurocutane: Prof.ssa  Sandra Giustini
Malattie Rare Cardiologiche: Prof. Paolo Versacci
Malattie Rare Gastrointestinali  e Chirurgiche: Prof. Danilo Badiali
Malattie Rare di  Genetica Clinica: Prof. Antonio Pizzuti
Malattie Rare Endocrino-Andrologiche: Prof. Andrea Isidori
Malattie Rare Oncologiche in età pediatrica: Dott.ssa Giulia Varrasso
Malattie Rare Broncopneumologiche in età adulta: Prof. Paolo Palange

Attività dello Sportello Malattie Rare

Scopo dello Sportello Malattie Rare – Ambulatorio di Prima Valutazione – è assicurare ai pazienti, con sospetto di malattia rara, un luogo di incontro una prima presa in carico assistenziale da parte dei medici, secondo le proprie competenze.
Successivamente per il paziente verrà avviato il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale all’interno dei Centri e Presidi Regionali di Riferimento presenti nel Policlinico Umberto I.

Indirizzo

Edificio Clinica Dermatologica Viale del Policlinico 155 e Viale dell’Università 30

Come prenotare

Prima visita: Sportello Malattie Rare
Telefono 06 49976914
E-mail malattierare@policlinicoumberto1.it
Orario dal lunedì al giovedì dalle 8.30 alle ore 13.30 e dalle ore 14.00 alle 17.00
Venerdì dalle ore 8.30 alle ore 13.30

Personale di riferimento. Infermiere Sig.ra Anna Tallarita e Sig.ra Sandra Pellegrino

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