“I pazienti affetti da Malattie rare sono caratterizzati da una ampia diversità di disordini e sintomi che variano, non solo da malattia a malattia, ma anche fra i pazienti che soffrono della stessa malattia. Quando arrivano ai nostri Centri raccontano tutti gli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati nel territorio, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e di benefici sociali adeguati, scarsa coordinazione dell’assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà di reintegrarsi nel lavoro e negli ambienti sociali e familiari.

I risultati ottenuti fino ad oggi dal Personale Sanitario e dalla Comunità scientifica, seppur di notevole importanza, non sembrano ancora sufficienti. Ancora molto si può e si deve fare per assicurare una assistenza migliore ai pazienti affetti da Malattia rara.

Uno degli obiettivi principali del Centro Interdipartimentale per le Malattie rare del Policlinico Umberto I è quello di assicurare, ai pazienti con Malattia rara che si rivolgono alla nostra Azienda, una migliore presa in carico assistenziale, terapeutica e riabilitativa, coniugando la Ricerca scientifica, la formazione e l’informazione, con il coinvolgimento di tutte le risorse scientifiche ed assistenziali che possiamo mettere in campo e la Rete interna e regionale con l’ausilio delle Associazioni dei pazienti e dei Servizi territoriali di competenza. Inoltre, come è nello spirito del Policlinico Umberto I sin dalla sua fondazione, evitare disuguaglianze dell’accesso alle cure e ai farmaci, coordinando, in particolare a livello Regionale, azioni politiche forti a beneficio dei Malati rari e delle loro famiglie.

L’assistenza per questi pazienti prevede la totale presa in carico con il coinvolgimento di tutti i Dipartimenti Assistenziali. Il personale sanitario coinvolto nella Rete del Policlinico interagisce anche con le diverse Associazioni dei pazienti e con i Servizi Territoriali competenti sia a livello Regionale che Nazionale.

Con DCA n. UOO413 del 15/09/2017 e UOO63 del 2018, Il Policlinico Umberto I ha recepito il nuovo elenco ed aggiornato la rete dei Centri di riferimento dedicati alle Malattie rare, mediante il quale sviluppare azioni di prevenzione, sorveglianza, miglioramento degli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promozione di informazione e la formazione.
Negli anni è stato condotto un lavoro capillare di revisione e di interazione presso le diverse Unità Operative, per facilitare la stesura e la condivisione dei percorsi diagnostico-terapeutici (PDTA)  che vengono aggiornati e condivisi con gli altri centri della Regione Lazio (Vedi sito Malattie Rare Regione Lazio).  La Regione Lazio ha identificato n° 18 Centri e ha individuato nel Policlinico Umberto I il Centro HUB rispetto all’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea e all’Ospedale di Latina (entrambi sedi dell’Università di Roma la Sapienza) riconosciuti come Centri SPOKE.

Nell’anno 2020 i pazienti affetti da malattie rare a cui è stata prestata assistenza sono stati circa 14000. Più del 50% di questi pazienti non sono residenti nella regione Lazio; il 36% proviene dalle regioni del sud-Italia e il 16% dalle regioni del nord-Italia a dimostrazione che il Policlinico è un Centro di Riferimento Nazionale per le Malattie

Dott. Roberto Poscia

Segreteria Organizzativa Centro Interdipartimentale Malattie Rare: Antonella Di Francesco
Staff  Direzione Generale
Tel: 0649979444
E-mail: antonella.difrancesco@uniroma1.it – a.difrancesco@policlinicoumberto1.it

Prof. Francesco Pisani, Direttore UOC Neuropsichiatria Infantile, DAI Neuroscienze e Salute Mentale

Prof. Maurizio Martelli, Direttore UOC Ematologia, DAI Ematologia, Oncologia e Dermatologia

Prof. Giovanni Pellacani, Direttore UOC  Dermatologica, DAI Ematologia, Oncologia e Dermatologia

Prof. Valentino Valentini, Direttore UOC Maxillo Facciale, DAI Testa-Collo

Prof. Andrea Isidori, Direttore UP Diagnostica Strumentale Avanzata in Endocrinologia, UOC Endocrinologia, Malattie del Metabolismo e Andrologia, DAI Medicina Interna, Scienze Endorcrino-Metaboliche Malattie Infettive

Prof. Luigi Tarani, Dirigente Medico, Responsabile FAS Genetica Clinica Pediatrica, DAI Materno Infantile e Scienze Uro-Ginecologiche

Antonella Di Francesco
Segreteria

• curare gli aspetti di natura strategica e organizzativa dei Centri di riferimento aziendali nel loro complesso, nonché curare il monitoraggio e la valutazione dell’attività degli stessi;
• esprimere valutazioni e pareri sul generale andamento dei centri e sulla loro evoluzione;
• implementare attività necessarie al mantenimento dell’accreditamento di Centri di riferimento e dei Presidi attualmente attivi e a proposte di nuove richieste di autorizzazione;
• curare l’aggiornamento del sistema informativo SIMaRaL allo scopo di validare la certificazione di malattia rara effettuata dal Presidio Spoke
• di affidare la qualifica di componenti del Comitato Esecutivo a non più di 6 professionisti, che conserveranno l’afferenza alla struttura di riferimento e, qualora titolari di incarico di direzione/responsabilità di Unita Organizzativa, ne manterranno la titolarità;
• di rimandare ad un successivo provvedimento l’individuazione dei componenti del Comitato Esecutivo;

Il Policlinico Umberto I vede la presenza di 16 Centri riconosciuti dalla Regione Lazio (DCA n. U00413 del 15.09.2017 e n. U00063/2018 ; Determinazione n. G02070 del 19/02/2023), per un totale di 307 codici esenzione riferiti a 730 malattie rare (incluso i sinonimi).

L’Azienda svolge il ruolo di HUB verso 35 ambulatori (Allegato A):

12 ambulatori della AOU del Sant’Andrea

4 ambulatori della ASL RM2 Ospedale Sant’Eugenio

1 ambulatorio ASL Roma 1 Ospedale S. Spirito

5 ambulatori ASL di Viterbo

9 ambulatori ASL Latina

Partecipa, inoltre, a sette reti ERN, collocandosi per numero di reti attivate, tra i primi quindici Istituti a livello nazionale (15 su 89 Istituti) e tra i primi tre a livello regionale, (3 su 7 Istituti). (Figura A).

L’Azienda, per un efficace coordinamento e gestione dell’attività clinica e di ricerca, ha individuato un Referente d’Istituto, figura di coordinamento fra i vari Centri e di rappresentanza con l’Assessorato alla Sanità della Regione Lazio. Per ogni Centro sono individuati i professionisti abilitati all’inserimento dei dati nella piattaforma regionale Sistema Informativo Malattie Rare Lazio (SIMaRaL).

I 16 Centri HUB e i 18 SPOKE dell’AOU Policlinico Umberto I alimentano il SIMaRaL, notificando i casi presi in carico con diagnosi di MR confermata. La piattaforma regionale, attivata dalla Regione Lazio dal 1^ aprile 2008, richiede ai Centri l’inserimento dei dati anagrafici del paziente in carico e le informazioni relative alla diagnosi, al Piano Assistenziale Individuale (PAI) prescritto e ai Bilanci di Salute (BdS) relativi alle visite periodiche di follow-up effettuate. Infine, in caso di conclusione della presa in carico, il sistema permette di chiudere la scheda e riportare data e motivo.

Nell’anno 2022 dalla piattaforma SIMaRaL risultavano 17.098 notifiche  (+915 rispetto al 2021) di pazienti affetti da malattie rare a cui è stata prestata assistenza, di cui più di 15.583 con scheda aperta, cioè riferite a pazienti attivamente prese in carico nel 2022. Tra i 15.583 pazienti in carico, il 53,7% era rappresentato da donne.

Il 18,3% era residente in altra Regione, con il 62,2% di pazienti provenienti dalle regioni de sud-Italia e il 26% dalle regioni del centro e nord-Italia, a conferma della capacità attrattiva del policlinico e del suo ruolo di Centro di Riferimento Nazionale per le Malattie rare.

Archivio Malattie Rare AOU Policlinico Umberto I  piattaforma regionale SIMaRaL

Tabella 1 – Distribuzione incremento del numero di notifiche dal 31.12.2022 al 30.09.2023  per Centro del Policlinico Umberto (schede aperte e chiuse)

Tabella 2- Schede aperte e chiuse e numero schede riferite a soggetti non residenti per Centro  al 30.09.2023

Tabella 3- Schede per classe di età (0-17aa e   ≥ 18 aa) per Centro al 30.09.2023 (schede aperte e chiuse)

Figura 1 – Distribuzione (%) soggetti notificati al 30.09. 2023 per età e per genere (schede aperte e chiuse)

Figura 2 – Distribuzione soggetti (n.) per Regione di residenza al 30.09.2023 (schede aperte e chiuse)

Malattie Rare Neurometaboliche e Neurologiche: Prof. Francesco Pisani
Malattie Rare Ematologiche: Prof. Maurizio Martelli
Malattie Rare Nefrologiche: Prof. Santo Morabito
Malattie Rare  Crioglobulinemia: Prof. Milvia Casato
Malattie Rare Sistema Immunitario: Prof.ssa Isabella Quinti
Malattie Rare Oculistiche: Prof. Alessandro Lambiase
Malattie Rare Reumatologiche: Dott.ssa Roberta Priori
Malattie Rare Displasie Scheletriche: Dott. Mauro Celli
Malattie Rare Malformazioni Cranio Facciali: Prof. Valentino Valentini
Malattie Rare Dermatologiche e Neurocutane: Prof. Giovanni Pellacani
Malattie Rare Cardiologiche: Prof. Paolo Versacci
Malattie Rare Gastrointestinali  e Chirurgiche: Prof. Domenico Alvaro
Malattie Rare di  Genetica Clinica: Prof. Antonio Pizzuti
Malattie Rare Endocrino-Andrologiche: Prof. Andrea Isidori
Malattie Rare Oncologiche in età pediatrica: Dott.ssa Giulia Varrasso
Malattie Rare Broncopneumologiche in età adulta: Prof. Paolo Palange

Scopo dello Sportello Malattie Rare – Ambulatorio di Prima Valutazione – è assicurare ai pazienti, con sospetto di malattia rara, un luogo di incontro una prima presa in carico assistenziale da parte dei medici, secondo le proprie competenze.
Successivamente per il paziente verrà avviato il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale all’interno dei Centri e Presidi Regionali di Riferimento presenti nel Policlinico Umberto I.

Edificio Clinica Dermatologica Viale del Policlinico 155 e Viale dell’Università 30

Prima visita: Sportello Malattie Rare
Telefono 06 49976914
E-mail malattierare@policlinicoumberto1.it
Orario dal lunedì al giovedì dalle 8.30 alle ore 13.30 e dalle ore 14.00 alle 17.00
Venerdì dalle ore 8.30 alle ore 13.30

Personale di riferimento. Infermiere Sig.ra Anna Tallarita e Sig.ra Sandra Pellegrino

La Rete regionale delle malattie rare, nata nel 2002, è attualmente costituita da 21 istituti i cui Centri sono di riferimento per tutte le malattie rare incluse nei LEA. A questi vanno aggiunti 4 centri Spoke di II livello della rete MEC individuati con DCA 57/2010 (Viterbo, Rieti, Latina e Frosinone).

Per ulteriori informazioni sulla Rete Regionale:

https://www.salutelazio.it/malattie-rare-lazio

Sanità. La storia di Rossella Zampiron, curata al Policlinico Umberto I da un linfoma.

Segui la storia al seguente link:
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(Fonte: 08/12/2023 TGR LAZIO Ore 19:35:00 RAI 3)

Malattie rare. La storia di Leonardo e l’opportunità di una nuova terapia sperimentale. Int. Prof. Mauro Celli (Policlinico Umberto I Roma).

Segui la storia al seguente link:
https://media.datastampa.it/media/20231208%2f20231208-rai_2-tg2_post_2100-212514686m.mp4

(Fonte:08/12/2023 TG2 POST Ore 21:00:00 RAI 2)