Centro Interdipartimentale Malattie Rare (CIMR)

Informazioni Utili

Presentazione

“I pazienti affetti da Malattie rare sono caratterizzati da una ampia diversità di disordini e sintomi che variano, non solo da malattia a malattia, ma anche fra i pazienti che soffrono della stessa malattia. Quando arrivano ai nostri Centri raccontano tutti gli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati nel territorio, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e di benefici sociali adeguati, scarsa coordinazione dell’assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà di reintegrarsi nel lavoro e negli ambienti sociali e familiari.

I risultati ottenuti fino ad oggi dal Personale Sanitario e dalla Comunità scientifica, seppur di notevole importanza, non sembrano ancora sufficienti. Ancora molto si può e si deve fare per assicurare una assistenza migliore ai pazienti affetti da Malattia rara.

Uno degli obiettivi principali del Centro Interdipartimentale per le Malattie rare del Policlinico Umberto I è quello di assicurare, ai pazienti con Malattia rara che si rivolgono alla nostra Azienda, una migliore presa in carico assistenziale, terapeutica e riabilitativa, coniugando la Ricerca scientifica, la formazione e l’informazione, con il coinvolgimento di tutte le risorse scientifiche ed assistenziali che possiamo mettere in campo e la Rete interna e regionale con l’ausilio delle Associazioni dei pazienti e dei Servizi territoriali di competenza. Inoltre, come è nello spirito del Policlinico Umberto I sin dalla sua fondazione, evitare disuguaglianze dell’accesso alle cure e ai farmaci, coordinando, in particolare a livello Regionale, azioni politiche forti a beneficio dei Malati rari e delle loro famiglie.

L’assistenza per questi pazienti prevede la totale presa in carico con il coinvolgimento di tutti i Dipartimenti Assistenziali. Il personale sanitario coinvolto nella Rete del Policlinico interagisce anche con le diverse Associazioni dei pazienti e con i Servizi Territoriali competenti sia a livello Regionale che Nazionale.

 

Con DCA n. UOO413 del 15/09/2017 e UOO63 del 2018, Il Policlinico Umberto I ha recepito il nuovo elenco ed aggiornato la rete dei Centri di riferimento dedicati alle Malattie rare, mediante il quale sviluppare azioni di prevenzione, sorveglianza, miglioramento degli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promozione di informazione e la formazione.
Negli anni è stato condotto un lavoro capillare di revisione e di interazione presso le diverse Unità Operative, per facilitare la stesura e la condivisione dei percorsi diagnostico-terapeutici (PDTA)  che vengono aggiornati e condivisi con gli altri centri della Regione Lazio (Vedi sito Malattie Rare Regione Lazio).  La Regione Lazio ha identificato n° 18 Centri e ha individuato nel Policlinico Umberto I il Centro HUB rispetto all’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea e all’Ospedale di Latina (entrambi sedi dell’Università di Roma la Sapienza) riconosciuti come Centri SPOKE.

Nell’anno 2020 i pazienti affetti da malattie rare a cui è stata prestata assistenza sono stati circa 14000. Più del 50% di questi pazienti non sono residenti nella regione Lazio; il 36% proviene dalle regioni del sud-Italia e il 16% dalle regioni del nord-Italia a dimostrazione che il Policlinico è un Centro di Riferimento Nazionale per le Malattie

Direzione

Direttore: Prof. Andrea Lenzi – Direttore UOC di Endocrinologia, Malattie del Metabolismo e Andrologia e del Dipartimento di Medicina Sperimentale – Referente Regione Lazio per le Malattie rare nel Tavolo Interregionale e nel Gruppo Nazionale del Ministero della Salute

Segreteria

Segreteria Organizzativa Centro Interdipartimentale Malattie Rare: Antonella Di Francesco
Staff  Direzione Generale
Tel: 0649979444
E-mail: antonella.difrancesco@uniroma1.ita.difrancesco@policlinicoumberto1.it

Comitato esecutivo

Prof. Francesco Pisani, Direttore UOC Neuropsichiatria Infantile, DAI Neuroscienze e Salute Mentale

Prof. Maurizio Martelli, Direttore UOC Ematologia, DAI Ematologia, Oncologia e Dermatologia

Prof. Giovanni Pellacani, Direttore UOC  Dermatologica, DAI Ematologia, Oncologia e Dermatologia

Prof. Valentino Valentini, Direttore UOC Maxillo Facciale, DAI Testa-Collo

Prof. Andrea Isidori, Direttore UP Diagnostica Strumentale Avanzata in Endocrinologia, UOC Endocrinologia, Malattie del Metabolismo e Andrologia, DAI Medicina Interna, Scienze Endorcrino-Metaboliche Malattie Infettive

Prof. Luigi Tarani, Dirigente Medico, Responsabile FAS Genetica Clinica Pediatrica, DAI Materno Infantile e Scienze Uro-Ginecologiche

 

Antonella Di Francesco
Segreteria

Attività del CIMR

  • curare gli aspetti di natura strategica e organizzativa dei Centri di riferimento aziendali nel loro complesso, nonché curare il monitoraggio e la valutazione dell’attività degli stessi;
  • esprimere valutazioni e pareri sul generale andamento dei centri e sulla loro evoluzione;
  • implementare attività necessarie al mantenimento dell’accreditamento di Centri di riferimento e dei Presidi attualmente attivi e a proposte di nuove richieste di autorizzazione;
  • curare l’aggiornamento del sistema informativo SIMaRaL allo scopo di validare la certificazione di malattia rara effettuata dal Presidio Spoke
  • di affidare la qualifica di componenti del Comitato Esecutivo a non più di 6 professionisti, che conserveranno l’afferenza alla struttura di riferimento e, qualora titolari di incarico di direzione/responsabilità di Unita Organizzativa, ne manterranno la titolarità;
  • di rimandare ad un successivo provvedimento l’individuazione dei componenti del Comitato Esecutivo;

Organizzazione della Rete nell'AOU Policlinico Umberto I

Il Policlinico Umberto I vede la presenza di 16 Centri riconosciuti dalla Regione Lazio (DCA n. U00413 del 15.09.2017 e n. U00063/2018), per un totale di 303 codici esenzione riferiti a 726 malattie rare (incluso i sinonimi).
L’Azienda svolge il ruolo di HUB verso 12 ambulatori della AOU del Sant’Andrea e 6 del Presidio Ospedaliero Santa Maria Goretti di Latina; partecipa, inoltre, a sette reti ERN, collocandosi per numero di reti attivate, tra i primi quindici Istituti a livello nazionale (15 su 89 Istituti) e tra i primi tre a livello regionale, (3 su 7 Istituti).
(Tabella A) e (Figura A).

L’Azienda, per un efficace coordinamento e gestione dell’attività clinica e di ricerca, ha individuato un Referente d’Istituto, figura di coordinamento fra i vari Centri e di rappresentanza con l’Assessorato alla Sanità della Regione Lazio. Per ogni Centro sono individuati i professionisti abilitati all’inserimento dei dati nella piattaforma regionale Sistema Informativo Malattie Rare Lazio (SIMaRaL).

La piattaforma SiMaRaL della Regione Lazio per la notifica dei casi

I 16 Centri HUB e i 18 SPOKE dell’AOU Policlinico Umberto I alimentano il SIMaRaL, notificando i casi presi in carico con diagnosi di MR confermata. La piattaforma regionale, attivata dalla Regione Lazio dal 1^ aprile 2008, richiede ai Centri l’inserimento dei dati anagrafici del paziente in carico e le informazioni relative alla diagnosi, al Piano Assistenziale Individuale (PAI) prescritto e ai Bilanci di Salute (BdS) relativi alle visite periodiche di follow-up effettuate. Infine, in caso di conclusione della presa in carico, il sistema permette di chiudere la scheda e riportare data e motivo.

I dati di attività al 31.12.2022

Nell’anno 2022 dalla piattaforma SIMaRaL risultavano 17.098 notifiche  (+915 rispetto al 2021) di pazienti affetti da malattie rare a cui è stata prestata assistenza, di cui più di 15.583 con scheda aperta, cioè riferite a pazienti attivamente prese in carico nel 2022. Tra i 15.583 pazienti in carico, il 53,7% era rappresentato da donne.

Il 18,3% era residente in altra Regione, con il 62,2% di pazienti provenienti dalle regioni de sud-Italia e il 26% dalle regioni del centro e nord-Italia, a conferma della capacità attrattiva del policlinico e del suo ruolo di Centro di Riferimento Nazionale per le Malattie rare.

Figura 1 - Distribuzione soggetti (n.) in carico per Regione di residenza - Archivio Malattie Rare AOU Policlinico Umberto I, piattaforma regionale SIMaRaL 31 12. 2022;

 

Figura 2 - Distribuzione per età e genere. Archivio Malattie rare AOU Policlinico Umberto I, piattaforma regionale SIMaRaL 31 12. 2022

Reti ERN, European Reference Networks. Commissione Europea, Bruxelles)

In data 26.11.2021 il Consiglio degli Stati membri dell’ERN (European Reference Networks: Commissione Europea, Bruxelles) ha approvato definitivamente 6 nuovi centri dedicati alla cura delle Malattie Rare afferenti alla AOU Policlinico Umberto I in Roma, che a far data dal 01.01.2022 risultano ufficialmente iscritti nella lista delle Reti Europee delle Malattie Rare.

Questi 6 nuovi centri vanno ad aggiungersi ad un altro centro precedentemente accreditato nelle Reti ERN per un totale di 7 centri specializzati e dedicati alla cura delle malattie Rare riconosciuti a livello Euroepeo e facenti parti delle Reti ERN a cui la AOU Policlinico Umberto I in Roma fornisce assistenza sanitaria di altissimo livello come certificato dalla aderenza ai Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali PDTA, osservanti le linee guida Regionali, Nazionali ed Internazionali ed avvalendosi di diagnostica per immagini avanzata, chirurgia, microchirurgia, trapiantologia, terapie innovative (terapie immunologiche, cellulari e terapie off-label) somministratte in regime ambulatoriale, Day-Hospital o ricovero ordinario

Il Centro Interdipartimentale delle malattie Rare della AOU Policlinico Umberto I è ad oggi Diretto dal Prof. Andrea Lenzi e vede la partecipazione dei seguenti centri:

• EndoERN malattie Rare Endocrinologiche

Referenti/ Coordinatori & Co-referenti

Prof.
Andrea Lenzi

Prof.
Andrea M. Isidori

• Re-CONNECT malattie autoimmuni del tessuto connettivo e muscolo-scheletrico rare e complesse

Referenti/ Coordinatori & Co-referenti

Prof. Valeria Riccieri

Prof. Fabrizio Conti

• BOND-ERN

Referenti/ Coordinatori & Co-referenti

Dott. Mauro Celli

Dott.ssa Anna Zambrano

• MetabERN Malattie Rare Neurometaboliche

Referenti/ Coordinatori & Co-referenti

Prof. Vincenzo Leuzzi

Dott.ssa Francesca Nardecchia

• ERN Rare Liver Malattie rare Epatiche ed epato-biliari

Referenti/ Coordinatori & Co-referenti

Prof. Domenico Alvaro

Prof. Vincenzo Carinale

• ERN RITA Disordini immunologici rari

Referenti/ Coordinatori & Co-referenti

Prof. ssa Isabella Quinti
Dott. ssa Federica Pulvirenti

• EuroBloodNet Malattie rare Ematologiche

Referenti/ Coordinatori & Co-referenti

Prof.ssa Fiorina Giona

 

Referenti di Area

Malattie Rare Neurometaboliche e Neurologiche: Prof. Vincenzo Leuzzi
Malattie Rare Ematologiche: Dott.ssa Fiorina Giona
Malattie Rare Nefrologiche: Prof. Santo Morabito
Malattie Rare  Crioglobulinemia: Prof. Milvia Casato
Malattie Rare Sistema Immunitario: Prof.ssa Isabella Quinti
Malattie Rare Oculistiche: Prof. Alessandro Lambiase
Malattie Rare Reumatologiche: Dott.ssa Roberta Priori
Malattie Rare Displasie Scheletriche: Dott. Mauro Celli
Malattie Rare Malformazioni Cranio Facciali: Prof. Piero Cascone
Malattie Rare Dermatologiche e Neurocutane: Prof.ssa  Sandra Giustini
Malattie Rare Cardiologiche: Prof. Paolo Versacci
Malattie Rare Gastrointestinali  e Chirurgiche: Prof. Danilo Badiali
Malattie Rare di  Genetica Clinica: Prof. Antonio Pizzuti
Malattie Rare Endocrino-Andrologiche: Prof. Andrea Isidori
Malattie Rare Oncologiche in età pediatrica: Dott.ssa Giulia Varrasso
Malattie Rare Broncopneumologiche in età adulta: Prof. Paolo Palange

Attività dello Sportello Malattie Rare

Scopo dello Sportello Malattie Rare – Ambulatorio di Prima Valutazione – è assicurare ai pazienti, con sospetto di malattia rara, un luogo di incontro una prima presa in carico assistenziale da parte dei medici, secondo le proprie competenze.
Successivamente per il paziente verrà avviato il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale all’interno dei Centri e Presidi Regionali di Riferimento presenti nel Policlinico Umberto I.

Indirizzo

Edificio Clinica Dermatologica Viale del Policlinico 155 e Viale dell’Università 30

Come prenotare

Prima visita: Sportello Malattie Rare
Telefono 06 49976914
E-mail malattierare@policlinicoumberto1.it
Orario dal lunedì al giovedì dalle 8.30 alle ore 13.30 e dalle ore 14.00 alle 17.00
Venerdì dalle ore 8.30 alle ore 13.30

Personale di riferimento. Infermiere Sig.ra Anna Tallarita e Sig.ra Sandra Pellegrino

Malattie Rare Lazio

https://www.salutelazio.it/malattie-rare-lazio

Malattie Rare Lazio – Salute Lazio
La Rete regionale delle malattie rare, nata già a partire dal 2002, è costituita da 16 istituti in cui insistono 89 centri di riferimento per le malattie rare e 19 Presidi collegati funzionalmente ad un Centro di Riferimento. A questi vanno aggiunti 4 centri Spoke di II livello della rete MEC individuati con DCA 57/2010 (Viterbo, Rieti, Latina e Frosinone).

www.salutelazio.it

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