Malattie Neurodegenerative
La UOSD Malattie Neurodegenerative è centro di riferimento per le malattie rare neuromuscolari e rappresenta l’HUB regionale dedicato alla ricerca, diagnosi e terapia di tali patologie, offrendo un approccio multidisciplinare che si avvale della collaborazione di pneumologi, genetisti, anatomo-patologi, foniatri, radiologi,cardiologi, nutrizionisti, oculisti, tecnici ortopedici e psicologi.
Tra le patologie trattate, il centro si occupa di: Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), atrofia muscolare spinale (SMA) e altre malattie del motoneurone,Miastenia Gravis e sindromi miasteniformi,Neuropatie ereditarie e acquisite su base disimmune (CIDP, MMN,Amiloidosi sistemica da transtiretina (variante e wild type),Miopatie e distrofie muscolari come glicogenosi (Mc Ardle, Pompe), distrofia miotonica di Steinert, distrofia facio-scapolo-omerale e miopatie mitocondriali.
Descrizione
Presso il centro vengono quotidianamente effettuati esami elettrofisiologici avanzati (elettroneurografia, elettromiografia, studio della singola fibra, potenziali evocati
somatosensoriali, motori e visivi), bladder scan, spirometria, fibrolaringoscopia con
studio dinamico della deglutizione. Vengono effettuati in sede test genetici da
campione ematico, tampone buccale e dry blood spot per la diagnostica delle
patologie rare neuromuscolari; sono inoltre prescritte ed eseguite terapie mediche
avanzate (terapie enzimatiche sostitutive, terapie genetiche, infiltrazioni di tossina
botulinica per trattamento della pseudoscialorrea, immunoglobuline sottocutanee) e
sperimentazioni cliniche.
Direttore
Orari e contatti
Malattie Neurodegenerative malattieneuromuscolari@uniroma1.it
Edif.45, viale dell'Università 30 - piano seminterrato (piastra diagnostica)
Tel: 0649914122
Fax: 0649914120
E-mail:
Orario visite
Ambulatorio attivo dal lunedi al venerdì dalle ore 9.00 alle 14.00
Modalità di accesso
visita ambulatoriale
Staff
Dr.ssa Chiara Cambieri
Dr. Marco Ceccanti
Dr.ssa Laura Libonati
Dr.ssa Federica Moret
Prestazioni erogate
• Visite specialistiche
• Esami neurofisiologici avanzati ((EMG, VCM, VCS, Potenziali evocati)
• Terapie iniettive
• Test genetici
• Spirometria
• Bladder scan