Neuroscienze

Malattie Neurodegenerative

La UOSD Malattie Neurodegenerative è centro di riferimento per le malattie rare neuromuscolari e rappresenta l’HUB regionale dedicato alla ricerca, diagnosi e terapia di tali patologie, offrendo un approccio multidisciplinare che si avvale della collaborazione di pneumologi, genetisti, anatomo-patologi, foniatri, radiologi,cardiologi, nutrizionisti, oculisti, tecnici ortopedici e psicologi.
Tra le patologie trattate, il centro si occupa di: Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), atrofia muscolare spinale (SMA) e altre malattie del motoneurone,Miastenia Gravis e sindromi miasteniformi,Neuropatie ereditarie e acquisite su base disimmune (CIDP, MMN,Amiloidosi sistemica da transtiretina (variante e wild type),Miopatie e distrofie muscolari come glicogenosi (Mc Ardle, Pompe), distrofia miotonica di Steinert, distrofia facio-scapolo-omerale e miopatie mitocondriali.

Descrizione

Presso il centro vengono quotidianamente effettuati esami elettrofisiologici avanzati (elettroneurografia, elettromiografia, studio della singola fibra, potenziali evocati
somatosensoriali, motori e visivi), bladder scan, spirometria, fibrolaringoscopia con
studio dinamico della deglutizione. Vengono effettuati in sede test genetici da
campione ematico, tampone buccale e dry blood spot per la diagnostica delle
patologie rare neuromuscolari; sono inoltre prescritte ed eseguite terapie mediche
avanzate (terapie enzimatiche sostitutive, terapie genetiche, infiltrazioni di tossina
botulinica per trattamento della pseudoscialorrea, immunoglobuline sottocutanee) e
sperimentazioni cliniche.

Direttore

DIRETTORE RESPONSABILE
Prof. Maurizio Inghilleri

maurizio.inghilleri@uniroma1.it

Orari e contatti

Malattie Neurodegenerative
Edif.45, viale dell'Università 30 - piano seminterrato (piastra diagnostica)

Tel: 0649914122

Fax: 0649914120

E-mail:

malattieneuromuscolari@uniroma1.it



Orario visite
Ambulatorio attivo dal lunedi al venerdì dalle ore 9.00 alle 14.00

Modalità di accesso
visita ambulatoriale

Staff

Coordinatore tecnico/infermieristico
Roberta Ghezzi

0649914122

Dr.ssa Chiara Cambieri
Dr. Marco Ceccanti
Dr.ssa Laura Libonati
Dr.ssa Federica Moret

Prestazioni erogate

• Visite specialistiche
• Esami neurofisiologici avanzati ((EMG, VCM, VCS, Potenziali evocati)
• Terapie iniettive
• Test genetici
• Spirometria
• Bladder scan

Ultimo aggiornamento
12/07/2024, 08:52
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Edif.45, Clinica Neurologica – viale dell’Università 30, piano -1

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