Descrizione

La UOSD Malattie Neurodegenerative è centro di riferimento per le malattie rare neuromuscolari e rappresenta l’HUB regionale dedicato alla ricerca, diagnosi e terapia di tali patologie, offrendo un approccio multidisciplinare che si avvale della collaborazione di pneumologi, genetisti, anatomo-patologi, foniatri, radiologi, cardiologi, nutrizionisti, oculisti, tecnici ortopedici e psicologi.

Tra le patologie trattate, il centro si occupa di:

– Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), atrofia muscolare spinale (SMA) e altre malattie del motoneurone

– Miastenia Gravis e sindromi miasteniformi

– Neuropatie ereditarie e acquisite su base disimmune (CIDP, MMN)

– Amiloidosi sistemica da transtiretina (variante e wild type)

– Miopatie e distrofie muscolari come glicogenosi (Mc Ardle, Pompe), distrofia miotonica di Steinert, distrofia facio-scapolo-omerale e miopatie mitocondriali.

Descrizione attività

Presso il centro vengono quotidianamente effettuati esami elettrofisiologici avanzati (elettroneurografia, elettromiografia, studio della singola fibra, potenziali evocati somatosensoriali, motori e visivi), bladder scan, spirometria, fibrolaringoscopia con studio dinamico della deglutizione.

Vengono effettuati in sede test genetici da campione ematico, tampone buccale e dry blood spot per la diagnostica delle patologie rare neuromuscolari; sono inoltre prescritte ed eseguite terapie mediche avanzate (terapie enzimatiche sostitutive, terapie genetiche, infiltrazioni di tossina botulinica per trattamento della pseudoscialorrea, immunoglobuline sottocutanee) e sperimentazioni cliniche

Direttore

Orari e contatti

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