Malattie Neurodegenerative
| La UOSD Malattie Neurodegenerative è una struttura clinica specialistica di eccellenza articolata in quattro aree funzionali distinte, ciascuna affidata a professionisti con competenze dedicate, che operano in modo coordinato nel contesto di un team multidisciplinare. L’organizzazione per aree funzionali consente una presa in carico specialistica globale e integrata dei pazienti affetti da malattie neurodegenerative e disturbi del movimento, attraverso la collaborazione strutturata tra neurologi e altre figure specialistiche e aree funzionali della UOSD comprendono:
Ambulatorio Demenze, dedicato alla diagnosi differenziale e alla gestione clinica delle demenze e dei disturbi cognitivi
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Descrizione
| Ambulatorio Demenze
L’Ambulatorio Demenze è dedicato alla valutazione diagnostica e alla gestione clinica delle demenze e dei disturbi cognitivi, incluse la Malattia di Alzheimer, la Demenza vascolare, la Demenza a corpi di Lewy, la Demenza fronto-temporale e le altre forme di decadimento cognitivo di origine neurodegenerativa o secondaria, con particolare attenzione alle forme reversibili e trattabili (e.g., idrocefalo normoteso). L’attività comprende la diagnosi differenziale tra le diverse forme di deficit cognitivo attraverso valutazioni neurologiche specialistiche, integrazione dei dati neuropsicologici, strumentali e di imaging, e definizione di percorsi diagnostico-terapeutici personalizzati. Il follow-up clinico è finalizzato al monitoraggio dell’evoluzione del quadro cognitivo e alla gestione delle complicanze cognitive e comportamentali. Centro SLA e malattie rare neuromuscolari La UOSD Malattie Neurodegenerative è centro di riferimento per le malattie rare neuromuscolari e HUB regionale per la ricerca, la diagnosi e la terapia di queste patologie. Il centro si occupa di Malattie del Motoneurone, tra cui Sclerosi Laterale Amiotrofica e Atrofia Muscolare Spinale; Miastenia Gravis e Sindromi Miasteniformi; Neuropatie ereditarie (come CMT e d-HMN) e Neuropatie disimmuni acquisite (CIDP, MMN); Amiloidosi Sistemica da transtiretina, Miopatie ereditarie incluse Glicogenosi (McArdle, Pompe), Distrofia Miotonica di Steinert, Distrofia facio-scapolo-omerale e Miopatie mitocondriali. Presso la struttura vengono eseguiti quotidianamente esami elettrofisiologici avanzati, oltre a bladder scan e spirometria. Sono effettuati test genetici su campione ematico, tampone buccale e dry blood spot per la diagnostica delle patologie rare neuromuscolari. Il centro prescrive ed eroga inoltre terapie farmacologiche avanzate, tra cui terapie enzimatiche sostitutive, terapie geniche, immunoglobuline sottocutanee, ed è attivamente coinvolto in trial clinici sperimentali. Ambulatorio Tossina Botulinica L’Ambulatorio Tossina Botulinica è dedicato alla valutazione e al trattamento delle distonie focali e segmentarie, della spasticità e di altri disordini del movimento. L’attività ambulatoriale comprende la selezione appropriata dei pazienti, la definizione dell’indicazione terapeutica, l’esecuzione delle infiltrazioni secondo protocolli condivisi e il monitoraggio della risposta clinica nel tempo, con eventuale modulazione del trattamento in base all’evoluzione del quadro clinico e funzionale. Tra i trattamenti di rilevanza nazionale rientra l’ambulatorio per il trattamento delle disfonie (distonia laringea) con infiltrazione EMG-guidata delle corde vocali.
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Responsabile
Orari e contatti
Malattie Neurodegenerative
Edif.45, viale dell'Università 30 - piano -1
Tel: 0649914852/0649914781
Martedì e Venerdì dalle ore 8.00 alle ore 10.00
Modalità di accesso
visita ambulatoriale
Staff
Dr.ssa Chiara Cambieri
Dr. Marco Ceccanti
Prestazioni erogate
| • Visite specialistiche in presenza e da remoto (televisite)
• Esami neurofisiologici (EMG, EMG singola fibra, VCM/VCS, potenziali evocati) • Programmazione stimolatore cerebrale (DBS) • Terapie avanzate nella Malattia di Parkinson (DBS, Duodopa intestinale, Duodopa sottocutanea, Apomorfina sottocutanea ecc) e in altre malattie neurodegenerative. • Terapie avanzate nella SLA (ad es. terapie intratecali) e altre malattie neuromuscolari, tra cui Miastenia Gravis, CIDP e Amiloidosi (ad es. terapie enzimatiche sostitutive, terapie geniche, immunoglobuline sottocutanee ecc). • Infiltrazioni di tossina botulinica • Trial clinici sperimentali • Test genetici • Rachicentesi diagnostica • Biopsie di cute, di grasso periombelicale • Spirometria • Bladder scan
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