La UOSD Malattie Neurodegenerative è centro di riferimento per le malattie rare neuromuscolari e HUB regionale per la ricerca, la diagnosi e la terapia di queste patologie. Il centro si occupa di Malattie del Motoneurone, tra cui Sclerosi Laterale Amiotrofica e Atrofia Muscolare Spinale; Miastenia Gravis e Sindromi Miasteniformi; Neuropatie ereditarie (come CMT e d-HMN) e Neuropatie disimmuni acquisite (CIDP, MMN); Amiloidosi Sistemica da transtiretina, Miopatie ereditarie incluse Glicogenosi (McArdle, Pompe), Distrofia Miotonica di Steinert, Distrofia facio-scapolo-omerale e Miopatie mitocondriali.

Presso la struttura vengono eseguiti quotidianamente esami elettrofisiologici avanzati, oltre a bladder scan e spirometria. Sono effettuati test genetici su campione ematico, tampone buccale e dry blood spot per la diagnostica delle patologie rare neuromuscolari.

Il centro prescrive ed eroga inoltre terapie farmacologiche avanzate, tra cui terapie enzimatiche sostitutive, terapie geniche, immunoglobuline sottocutanee, ed è attivamente coinvolto in trial clinici sperimentali.