Il celebre fotografo Oliviero Toscani ha rivelato alle testate giornalistiche di essere affetto da amiloidosi, una malattia rara ma anche ampiamente sottodiagnosticata, che può colpire diversi organi e tessuti.
Si parla di “amiloidosi” quando proteine anomale per alterazioni della conformazione con cui normalmente circolano, si uniscono tra loro a formare una sostanza insolubile detta “amiloide” che si deposita tra le cellule dei diversi organi, rendendoli malfunzionanti. Esistono più di 40 proteine amiloidogeniche, che determinano differenti tipi di amiloidosi che colpiscono organi diversi, tra cui il cuore, il fegato, i reni e il sistema nervoso. Il cuore è maggiormente interessato dall’amiloidosi AL, in cui la proteina anomala è costituita dalle catene leggere delle immunoglobuline, e la amiloidosi TTR, in cui la proteina è la transtiretina che può essere alterata per mutazioni genetiche o per processi legati all’invecchiamento, e la gravità del coinvolgimento cardiaco influenza la sopravvivenza e la possibilità di cura di questa malattia.
La diagnosi di amiloidosi spesso viene ritardata dal fatto che i sintomi e i segni sono vaghi e aspecifici e diversi a seconda degli organi coinvolti, e sono costituiti principalmente da mancanza di respiro, debolezza, perdita di peso, sincope, gonfiore alle gambe per accumulo di liquidi, formicolio e intorpidimento delle dita delle mani e dei piedi, ingrossamento della lingua, insufficienza renale.
Anche se l’amiloidosi non è guaribile, in quanto attualmente non esistono terapie in grado di rimuovere completamente dagli organi i depositi di amiloide, è tuttavia una malattia curabile, perchè esistono terapie in grado di arrestare o ridurre sensibilmente la formazione di sostanza amiloide e quindi il deposito di questa nei tessuti. Inoltre negli ultimi anni si sono sviluppate nuove terapie per le diverse forme di amiloidosi, che hanno aumentato di molti anni la sopravvivenza dei pazienti affetti.
Per questo motivo è necessario che i pazienti con sospetto di amiloidosi vengano riferiti a centri esperti nella patologia, in cui diversi specialisti sono in grado di raggiungere tempestivamente la diagnosi corretta, di impostare cure innovative e di seguire i pazienti nel tempo adeguando il trattamento alle diverse condizioni cliniche e alle nuove terapie disponibili grazie all’avanzamento della ricerca scientifica.
Il Policlinico Umberto I è un importante centro di riferimento per l’Amiloidosi, e consta di un gruppo multidisciplinare costituito da cardiologi (guidati dalla Prof Cristina Chimenti), neurologi (guidati dal Prof. Maurizio Inghilleri) e ematologi (guidati dalla Dott.ssa Maria Teresa Petrucci) che collaborano con nefrologi, radiologi, medici nucleari, anatomopatologi, e altri specialisti al fine di garantire una diagnosi tempestiva ed un trattamento adeguato e all’avanguardia a tutti i pazienti che afferiscono al Centro di Riferimento del nostro Policlinico. I pazienti vengono sottoposti ad un attento check-up per definire il tipo di amiloidosi ed il coinvolgimento dei diversi organi da parte della malattia e vengono sottoposti a controlli periodici per verificare l’efficacia dei farmaci e delle nuove terapie specifiche disponibili presso il nostro Centro.
Contatti
amiloidosi cardiaca - Prof.ssa Cristina Chimenti
e-mail: cardiomiopatie.umberto1@gmail.com
neurologia - Prof. Maurizio Inghilleri
e-mail:malattieneuromuscolari@uniroma1.it
ematologia - Dott.ssa Teresa Petrucci
e-mail: gruppo.e@bce.uniroma1.it
Per approfondimenti:
Centro Interdipartimentale Malattie Rare (CIMR)
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