29 febbraio 2024. Prima edizione del “Rare-Open Day”

Il contesto

Le malattie rare sono delle patologie che si trovano con prevalenza molto bassa nella popolazione.

Si tratta di forme croniche, spesso degenerative, disabilitanti e condizionanti in termini psicologici e sociali. Sono inoltre fenomeni molto complessi, non solo per la numerosità e la diversità delle sue forme, ma anche per la grande variabilità di sintomi e segni.

Il National Institutes of Health (NIH) dichiara che la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%. In Italia, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, i pazienti rari senza diagnosi sarebbero oltre 100.000.

Negli ultimi anni sono stati anticipati i tempi della diagnosi, che può essere ottenuta già alla nascita o persino in epoca prenatale, consentendo di attivare programmi di presa in carico sempre più precoci, che possono beneficiare di un numero crescente di terapie innovative e di precisione, rivolte a contrastare gli effetti del difetto genetico alla base della malattia.

L’iniziativa

Giovedì 29 febbraio 2024, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, si è tenuta l’iniziativa “Rare-Open Day” volta a sensibilizzare la popolazione sull’importanza della diagnosi precoce e favorire l’accesso alle cure, informando, tramite i professionisti della AOU Policlinico Umberto I, sui percorsi assistenziali e terapeutici disponibili sul territorio e sulle terapie innovative e sperimentali disponibili presso il nostro ospedale.

Ad avviare i lavori la Direttrice sanitaria, Maria Augurusa

a seguire, la Direttrice amministrativa, Gioia Amadei

il Preside della Facoltà di Medicina e Odontoiatria di Sapienza Università di Roma, Domenico Alvaro

il Preside della Facoltà di Farmacia e Medicina di Sapienza Università di Roma, Paolo Villari

la portavoce del Direttore generale, Maria D’Amico

a condurre la tavola rotonda la Giornalista del Corriere della Sera, Margherita De Bac

Centro interdipartimentale Malattie rare (CIMR)

Direttore CIMR, dott. Roberto Poscia

Comitato esecutivo CIRM

Prof. Francesco Pisani, Direttore UOC Neuropsichiatria Infantile, DAI Neuroscienze e Salute Mentale

Prof. Maurizio Martelli, Direttore UOC Ematologia, DAI Ematologia, Oncologia e Dermatologia

Prof. Valentino Valentini, Direttore UOC Maxillo Facciale, DAI Testa-Collo

Prof. Andrea Isidori, Direttore UP Diagnostica Strumentale Avanzata in Endocrinologia, UOC Endocrinologia, Malattie del Metabolismo e Andrologia, DAI Medicina Interna, Scienze Endorcrino-Metaboliche Malattie Infettive

Prof. Luigi Tarani, Dirigente Medico, Responsabile FAS Genetica Clinica Pediatrica, DAI Materno Infantile e Scienze Uro-Ginecologiche

Le Associazioni dei pazienti incontrano il CIMR.

L’incontro è stato l’occasione per approfondire l’esperienza del Policlinico Umberto I nell’ambito delle malattie rare e le associazioni, i pazienti, i loro caregiver hanno incontrato i medici, per una giornata di formazione e informazione, al fine di favorire l’accesso al percorso di diagnosi e cura delle persone che vivono con una malattia rara #UNIAMOleforze.

Hanno partecipato le Associazioni pazienti AFaDOC,AIAF APS, AIDEL22, AIP,AIPAd, ANANAS, Ass. Naz. Sindrome di Wilson e Ass. Sindrome di Jacobs XYY.

E’ intervenuta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare Intervento dell’Osservatorio Malattie Rare – O.Ma.R

L’Osservatorio Malattie Rare – O.Ma.R, testata giornalistica italiana di informazione sul mondo delle malattie e dei tumori rari, diretta da Ilaria Ciancaleoni Bartoli. L’Osservatorio offre informazioni di carattere scientifico, aggiornamenti sulle norme e le politiche sanitarie, racconta le storie dei pazienti a fine educativo e vigila sul rispetto dei loro diritti.”… momento di incontro per analizzare le tematiche e discutere delle azioni fatte e quelle ancora da intraprendere insieme a tutti i protagonisti del sistema malattie rare” ha dichiarato Ciancaleoni Bartoli.

I Ringraziamenti

A conclusione della tavola rotonda il ringraziamento del direttore CIMR, dott. Roberto Poscia per la partecipazione e la collaborazione di tutti gli stakeholder in una panoramica sempre più ampia che diventi circolo virtuoso nell’interesse della comunità. “…cercheremo di dare tutto l’appoggio possibile, alla presa in carico delle persone affette da malattia rara attraverso l’ottimizzazione dei percorsi di ricerca” le parole conclusive di Poscia.

Le attività

Hanno aderito all’iniziativa, alternandosi in una staffetta dalle ore 10.30 alle ore 18, oltre 40 medici specializzati nella diagnosi e la cura delle malattie rare afferenti a 30 branche specialistiche, per un totale di oltre 300 malattie rare.