Da ormai dieci anni, il Policlinico Umberto I ospita il Centro di Riferimento Regionale per le Osteodistrofie Congenite e Displasie Scheletriche. Il Centro Regionale è diretto dal Professor Mauro Celli,  affiancato dalla Dott.ssa Anna Zambrano. Il Centro accoglie 500 pazienti sia in età adulta che pediatrica.

“L’Osteogenesi Imperfetta è una patologia con incidenza inferiore a 1 su 50.000, pertanto si configura come malattia rara. Semplificando, si tratta della cosiddetta malattia delle ossa di vetro che colpisce maggiormente i bambini, esponendoli all’insorgenza di fratture in condizioni di normalità, vale a dire senza riportare traumi”.

Sebbene in passato si ritenesse una malattia esclusivamente ortopedica, oggi è appurato un interessamento pluriorgano che coinvolge cuore, orecchie, naso, gola e insieme è una malattia del collagene: dove si verifica una alterazione del collagene si può trovare una condizione di Osteogenesi Imperfetta. L’età in cui viene diagnosticata varia a seconda delle diverse forme in cui essa si manifesta, infatti quelle più gravi sono già ravvisabili durante la gravidanza attraverso un banale esame di ecografia, mentre quelle più lievi molto spesso diventano riconoscibili solo in età adulta, sovente dopo aver accertato la malattia nei propri figli.

La giornata tipo dei pazienti nell’unità operativa, ci riferisce il Coordinatore infermieristico Paola Fabrizzi, prevede dopo l’accoglienza del paziente: i prelievi ematici, le visite specialistiche, le eventuali terapie infusionali. Questi giovani pazienti in trattamento con un farmaco che agisce sulla struttura e mineralizzazione ossea, testimoniano il miglioramento nella qualità di vita con le terapie con bifosfonati.

Gianvito, in cura da quindici anni, ogni tre mesi raggiunge il Policlinico Umberto I da Teramo, in Abruzzo, e racconta quanto la sua forma lieve non sia così proibitiva nella quotidianità. Dopo ripetute fratture, erroneamente ricondotte al fatto di essere un bambino particolarmente fragile e vivace, la diagnosi è giunta all’età di dieci anni a seguito di un intervento al femore, che ha permesso il riscontro di un osso simile a quello di una persona anziana. Solo attraverso l’incontro con il Dott. Celli si è risaliti all’ipotesi diagnostica effettiva, indice dell’importanza della prevenzione, dell’accuratezza e della profondità degli esami svolti.

La piccola Sabrina rivela di trovarsi benissimo, accompagnata dai genitori soddisfatti di essere seguiti da una struttura d’eccellenza. Infine, Annachiara, occhi brillanti, è in cura da sette anni e mezzo, insieme al fratello Carmine di diciassette anni, seguito al Centro di Riferimento regionale per le Osteodistrofie Congenite e Displasie Scheletriche del nostro ospedale da oltre sei anni.

In questo momento la struttura offre le cure a 500 pazienti di cui 350 sono in età pediatrica, e specificatamente come dichiarato dall’ASITOI Onlus (Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta) il Centro di Riferimento Regionale è divenuto nel corso del tempo non solo riferimento locale, ma con il passare degli anni polo di riferimento per i pazienti del Centro e Sud d’Italia. Da quest’anno il Centro è entrato a far parte delle Reti di Riferimento Europeo con riconoscimento da parte dell’European Reference Networks (ERN). I professionisti del Centro Regionale offrono la propria collaborazione in attività di ricerca genetica con l’Università di Amsterdam, che è uno dei poli più importanti a occuparsi di Osteogenesi Imperfetta, conducendo indagini insieme.

L’accesso dei pazienti ai servizi assistenziali del Centro di Riferimento Regionale avviene attraverso lo Sportello Malattie Rare attivo presso l’edificio n. 7-Istituto di Dermatologia, i quali si rivolgono già con un’ipotesi di diagnosi o un dubbio, ad esempio riscontrando la famosa sindrome delle sclere blu nei loro bambini. Da questo momento il paziente è preso in carico, fissando una prima visita e, nel momento di una comprovata diagnosi di Osteogenesi Imperfetta, inizia il percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale da parte dell’unità operativa.

Prima visita: Sportello Malattie Rare

Telefono: 06 49976914

E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it

Orario: dal Lunedì al Giovedì dalle 8.30 alle ore 13.30
e dalle ore 14.00 alle 17.00
Venerdì dalle ore 8.30 alle ore 13.30