La Rete intorno alla rarità: dove le voci si uniscono

27.02.2026 – Aula di Patologia Generale

L'evento

ll 28 febbraio ricorre la XIX edizione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

Per sottolineare l’eccezionalità di queste patologie, la ricorrenza cade simbolicamente il 29 febbraio, il giorno “raro” per eccellenza. Negli anni non bisestili, come quello in corso, la celebrazione viene anticipata all’ultimo giorno di febbraio.

Istituita nel 2008, la Giornata mondiale delle Malattie Rare vuole portare attenzione e far crescere maggiore consapevolezza su un tema che riguarda circa 300 milioni di persone nel mondo, che affrontano quotidianamente il percorso di diagnosi, presa in carico e terapia. In Italia si stimano oltre due milioni di persone affette da malattie rare, di cui 1 su 5 ha meno di 18 anni.

Chi convive con una malattia rara, insieme alla propria famiglia, affronta un percorso tortuoso, segnato dalla scarsa conoscenza di queste patologie e da un faticoso accesso a cure adeguate. A queste barriere si aggiunge spesso un profondo senso di solitudine, causato dalla complessità di ottenere un’assistenza continuativa e personalizzata. Non sempre poi la “malattia rara” vede attivarsi un percorso di cura che accompagna nel tempo.

In occasione della “Giornata mondiale delle Malattie rare” la Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I ha organizzato un evento rivolto ai cittadini, ai sanitari, agli studenti di corsi di laurea di area sanitaria.

L’evento quest’anno si è svolto venerdì 27 febbraio nell’Aula di Patologia Generale del nostro Policlinico ed ha rappresentato il momento di confronto, incontro e approfondimento che hanno coinvolto istituzioni, panel di esperti clinici e associazioni di pazienti.

In apertura dell’evento, ha introdotto i lavori il Direttore Centro Interdipartimentale Malattie Rare – Roberto Posca, dopo i saluti istituzionali del Preside della Facoltà di Medicina e Odontoiatria – Domenico Alvaro e della Facoltà di Medicina e Farmacia – Paolo Villari, del Direttore Sanitario – Maria Augurusa e del Direttore Amministrativo – Gioia Amadei gli esperti clinici sono stati chiamati ad affrontare le tematiche emergenti al fine di garantire alle persone con malattia rara diritti esigibili, tempi certi e percorsi di cura erogabili.

“Le malattie rare rappresentano ambiti che riguardano numeri apparentemente piccoli ma caratterizzati da una complessità tale che, se il sistema è in grado di dare risposte efficaci, significa che è diventato davvero virtuoso” ha dichiarato il Direttore Generale – Fabrizio d’Alba nel suo intervento, sottolineando come solo negli ultimi dieci anni si sia sviluppata una piena consapevolezza istituzionale della dimensione del fenomeno delle malattie rare. “Questo ci dice molto, ma ci dice anche che in dieci anni si è fatto tanto. È la testimonianza di un percorso che passa attraverso una coscienza comune dei temi. In Italia le malattie rare coinvolgono complessivamente circa due milioni di persone. Una platea ampia, che richiede un approccio multifattoriale: dall’intercettazione precoce dei bisogni alla diagnosi, fino alla definizione di un modello strutturato di continuità assistenziale. Le malattie rare – ha evidenziato d’Alba – pongono una sfida che può diventare un laboratorio di innovazione per tutto il Servizio sanitario nazionale. Se riusciamo a trovare soluzioni efficaci in questi ambiti ad alta complessità, possiamo estenderle anche ad altre aree del sistema”.

Un elemento centrale è il valore delle reti. Tutti gli esperti che hanno partecipato all’evento hanno riconosciuto il ruolo svolto dalle associazioni dei pazienti nel fare rete, rafforzando collaborazione e condivisione di obiettivi in un ambito che richiede integrazione costante tra sanità e sociale.

Dall’analisi dei bisogni espressi dalle associazioni emergono alcune priorità comuni: diagnosi precoce, uniformità dei percorsi assistenziali, presa in carico multidisciplinare e continuità terapeutica tra ospedale e territorio.