Radiologia - Policlinico Umberto I

Descrizione

Screening neonatale, conferma diagnostica e diagnosi biochimica e molecolare di malattie genetico-metaboliche.

Laboratorio Marcatori Tumorali: Dosaggio marcatori circolanti per la diagnosi differenziale, diagnosi e follow up dei pazienti oncologici.

Direttore

DIRETTORE RESPONSABILE
Prof. Antonio Angeloni

a.angeloni@policlinicoumberto1.it

Orari e contatti

Patologia Clinica
Edif.30

Tel: 0649975806

Fax: 0649975830

E-mail:

screening.neonati@policlinicoumberto1.it



Orario visite
previo appuntamento

Orario colloqui
previo appuntamento

Modalità di accesso
c/o CUPA e appuntamento

Prestazioni erogate

Il laboratorio effettua lo screening neonatale per le patologie incluse in:

  • Legge 5 febbraio 1992 , n. 104.
  • Legge 23 dicembre 1993, n. 548.
  • Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri 9 luglio 1999.
  • DM 13 ottobre 206.

Per le stesse Patologie effettua la conferma biochimica e molecolare.

Il laboratorio effettua anche:

  • la diagnosi biochimica e molecolare di alcune malattie metaboliche ereditarie anche se non incluse nel pannello di screening
  • la diagnosi molecolare di Neuropatia ottica ereditaria di Leber
  • i test molecolari per Trombofilia
  • test cromatografico per iperomocisteinemia lieve

Altre informazioni utili:   

Le prestazioni relative da indicare sulle impegnative (dopo colloquio con il personale addetto) sono:

  • Aminoacido dosaggio singolo (S/USg/P)
  • Aminoacidi totali frazionamento cromatografico
  • Rame (S/U)
  • Neopterina
  • Tipizzazione genomica (inclusa estrazione, amplificazione e sequenziamento
  • Analisi di mutazione del DNA (con reazione polimerasica a catena e ibridazione con sonde non radiomarcate)
  • Analisi di mutazione del DNA (Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi)
  • Analisi di mutazione del DNA (Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni)
  • Conservazione di campioni di DNA o di RNA
  • Digestione di DNA con enzimi di restrizione
  • Estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale)

Ambulatori

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Ambulatorio dello Screening Neonatale per le Malattie Metaboliche

L’Ambulatorio dello Screening Neonatale per le malattie Metaboliche è ubicato presso la Clinica Pediatrica, piano terra

Ultimo aggiornamento
01/07/2021, 10:35
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Altre unità operative

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Innovazioni Diagnostiche e Ultrasonografiche

Edif.26, viale del Policlinico 155 – Edif.62 Presidio G. Eastman viale Regina Elena 287b

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Medicina Legale e delle assicurazioni

Edificio Medicina Legale – Città Universitaria P.le Aldo Moro – 00161 Roma

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Diagnostica per immagini in EU

Edif.4, piano seminterrato

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Igiene Ospedaliera

Direzione: Edif. 26, piano 3° – viale Regina Elena 364
Laboratori: Città Universitaria, Edif. Sanarelli, piano terra e piano 3° piazzale Aldo Moro 5

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Oncologia Molecolare

Edif.31, 1° e 2° piano – viale del Policlinico 155

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Medicina Nucleare

Edif. 26 piano seminterrato, Edif.5 piano seminterrato

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Microbiologia e Virologia

Edif.29 – piano -1
Edif.14 – piano 3°
Edif.28 – piano terra

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Immunopatologia

Edif.24, viale del Policlinico 155

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