Il laboratorio effettua lo screening neonatale per le patologie incluse in:

• Legge 5 febbraio 1992 , n. 104.
• Legge 23 dicembre 1993, n. 548.
• Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri 9 luglio 1999.
• DM 13 ottobre 206.

Per le stesse Patologie effettua la conferma biochimica e molecolare.

Il laboratorio effettua anche:

• la diagnosi biochimica e molecolare di alcune malattie metaboliche ereditarie anche se non incluse nel pannello di screening
• la diagnosi molecolare di Neuropatia ottica ereditaria di Leber
• i test molecolari per Trombofilia
• test cromatografico per iperomocisteinemia lieve

Altre informazioni utili:   

Le prestazioni relative da indicare sulle impegnative (dopo colloquio con il personale addetto) sono:

• Aminoacido dosaggio singolo (S/USg/P)
• Aminoacidi totali frazionamento cromatografico
• Rame (S/U)
• Neopterina
• Tipizzazione genomica (inclusa estrazione, amplificazione e sequenziamento
• Analisi di mutazione del DNA (con reazione polimerasica a catena e ibridazione con sonde non radiomarcate)
• Analisi di mutazione del DNA (Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi)
• Analisi di mutazione del DNA (Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni)
• Conservazione di campioni di DNA o di RNA
• Digestione di DNA con enzimi di restrizione
• Estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale)