AMBULATORIALI

Per le visite specialistiche di Genetica Medica e consulenze di Genetica Medica i pazienti esterni vi accedono tramite prenotazione telefonica al RECUP della Regione Lazio (069939).
Le visite si effettuano il venerdì dalle 9:00 alle 13:00.
L’ambulatorio è situato al piano terra della Clinica di Ostetricia e Ginecologia (edificio 35), presso il centro di diagnosi prenatale.
L’ambulatorio del Servizio svolge visite specialistiche genetiche, e consulenze di genetica pre-test e post-test per le seguenti condizioni:
– diagnosi prenatale
– valutazione oncogenetica
– malformazioni congenite e dismorfismi
– malattie neurodegenerative e miopatie
– disabilità intellettiva e disturbi del neurosviluppo
– poliabortività
– infertilità
– valutazione preconcezionale dei rischi riproduttivi
– familiarità per malattie su sospetta base ereditaria

Attività di consulenza genetica viene svolta anche presso i Reparti del Policlinico, previo accordo telefonico, con richiesta di consulenza interna alla struttura.
Qualora al termine della valutazione vengano richiesti test genetici, sarà premura del servizio contattare i pazienti appena disponibili i risultati. Verrà quindi programmata, telefonicamente o tramite email, consulenza post-test alla consegna dei referti.

LABORATORIO

Il Laboratorio é attrezzato con strumentazioni che consentono di analizzare i cromosomi ed il DNA proveniente da sangue e da altri tessuti. I campioni arrivano dalle sale prelievi, dai reparti del Policlinico e/o da strutture esterne.
I laboratori del Servizio sono localizzati presso la Clinica di Ostetricia e Ginecologia e si compongono di due sezioni:
Citogenetica e Genetica Molecolare (Immunogenetica).
In ogni esame citogenetico e genetico molecolare il paziente esegue una consulenza genetica prima dell’esecuzione del test con firma del consenso informato e una consulenza genetica post-test di spiegazione del risultato.

Sezione Citogenetica
Referente: Dott.ssa Alessandra Caiola

Contatto: 0649974081
Email: a.caiola@policlinicoumberto1.it; alessandra.caiola@uniroma1.it

Mediante l’uso di metodiche di citogenetica e citogenetica molecolare, vengono eseguite diagnosi pre e post natali per l’identificazione di patologie cromosomiche anche complesse.

Analisi citogenetiche
• diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari fetali su cellule di liquido amniotico (amniocentesi)
• diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari post natali su linfociti del sangue venoso periferico
• diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari su tessuti embrio-fetale abortivi
• diagnosi citogenetiche e/o genetico molecolari su fibroblasti cutanei

Prenotazioni
Le prestazioni per i pazienti esterni vengono prenotate telefonicamente ai numeri:
Amniocentesi e cariotipo su sangue periferico 0649972516- 0649972568

Sezione Genetica Molecolare (Immunogenetica)

Referente: Dott.ssa Barbara Mora

Contatto: 0649970588
Email: b.mora@policlinicoumberto1.it

Il Laboratorio di Immunogenetica si occupa della tipizzazione genomica di molecole denominate antigeni HLA (Human Leukocyte Antigens) di classe I e II (HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-DQA1 e HLA-DQB1) mediante tecniche di biologia molecolare in bassa ed alta risoluzione. L’analisi molecolare si effettua su DNA estratto dalle cellule del sangue periferico.
Esiste una correlazione significativa, ampiamente descritta, tra gli alleli HLA ed alcune malattie autoimmuni, malattie causate da una reazione dell’organismo contro suoi stessi componenti.
Elenco delle malattie autoimmuni associate agli alleli HLA studiate nel nostro laboratorio:
– Malattia celiaca
– Diabete mellito tipo I
– Artrite reumatoide
– Spondilite Anchilosante e Spondiloartropatie
– Artrite Psoriasica
– malattia di Behçet
La tipizzazione HLA è indicata inoltre in coppie con Abortività Ripetuta, attraverso la valutazione del grado di condivisione degli aplotipi HLA tra le coppie di partners a rischio.

Prenotazioni
Le prestazioni per i pazienti esterni vengono prenotate telefonicamente al numero 0649970588 il martedì ed il giovedì dalle 14.00 alle 15.30.