Il 21 febbraio 2023 è stato approvato il nuovo Piano nazionale delle malattie rare (Pnmr) per gli anni 2023-2025, documento che definisce gli obiettivi su diagnosi, trattamento, formazione e informazione nell’ambito delle malattie rare. Un impegno frutto del lavoro di tutte le istituzioni, dei clinici, delle associazioni di pazienti e dei soggetti competenti in malattie rare.

Questo risultato, porta avanti gli obiettivi del Ministero della Salute in tema di malattie rare: migliorare l’accesso alle terapie, superare le disuguaglianze regionali, declinare e sfruttare efficacemente le reti e l’utilizzo dei dati, dare piena attuazione alla Legge 175/2021 con maggiore speditezza.

L’Università Sapienza di Roma, porta avanti la ricerca in materia di malattie rare con il progetto sulla distrofia miotonica di tipo 2 (Dm2), una malattia genetica che colpisce principalmente il muscolo scheletrico. Questo progetto mira a chiarire se la riduzione di poliammine, piccole molecole fondamentali per la sopravvivenza delle cellule muscolari, causi una compromissione della funzione muscolare influenzando l’autofagia, un processo che protegge le cellule muscolari quando i nutrienti sono bassi o non disponibili. I risultati di questo lavoro potrebbero aprire la porta a nuove strategie terapeutiche per una malattia che non ha ancora una cura.

Per approfondimenti:
https://bbcd.bio.uniroma1.it/bbcd/archivionotizie/un-integratore-la-distrofia-miotonica